Wat is het ZNF-292 syndroom?

Het ZNF292 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben, problemen met leren en waarbij een deel van de kinderen autistiforme kenmerken heeft.

Hoe wordt het ZNF-292 syndroom ook wel genoemd?

Het ZNF292 syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Hoe vaak komt het ZNF-292 syndroom voor?

Het ZNF292 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het ZNF292 syndroom voorkomt. Geschat wordt dat ZNF292-syndroom bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
De afgelopen jaren zijn er wereldwijd een aantal kinderen bekend geworden die een foutje hebben in het ZNF292-gen die waarschijnlijk de oorzaak is van het ontstaan van hun ontwikkelingsachterstand. Zo is ontdekt dat een verandering in dit stukje materiaal kan zorgen voor het ontstaan van een ontwikkelingsachterstand.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas bekend worden hoe vaak deze aandoening voorkomt.

Bij wie komt het ZNF-292 syndroom voor?

Het ZNF292 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het ZNF292 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ZNF292 syndroom krijgen.

Waar wordt het ZNF-292 syndroom door veroorzaakt?

Foutje in erfelijk materiaal
Het ZNF292 syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 6e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het ZNF292-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het ZNF292 syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 6 die een kind heeft in het ZNF292-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een ZNF292-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ZNF292-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, soms wordt dat pas duidelijk wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit die Zinc Finger Protein 292 wordt genoemd. Deze naam wordt ook wel afgekort tot ZNF292-eiwit. Het ZNF292-eiwit is een van de vele groeifactoren die bij kinderen in de hersenen aanwezig zijn.
Het ZNF292-eiwit speelt een belangrijk rol bij de aanleg van de hersenen bij het nog ongeboren kind. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een rol bij de aanmaak van nieuwe hersencellen en de uitrijping van nieuwe hersencellen. Hoe het eiwit precies werkt, is nog niet goed bekend.

Netwerken
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het ZNF292-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Lage spierspanning
Baby’s met het ZNF292-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen zij wat slapper aan dan kinderen zonder dit syndroom. Door de lagere spierspanning hebben kinderen meer kracht nodig om de gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.

Problemen met drinken
Baby’s met het MZNF292-syndroom hebben vaker problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze ook gemakkelijk weer los. Kinderen kunnen zich verslikken tijdens het drinken. Het kost vaak veel tijd om deze kinderen voeding te geven.

Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met het ZNF292-syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Ook de eerste woordjes en zinnetjes komen vaak op wat latere leeftijd.

Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen (geschat 10%) met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Het is vanwege de nieuwheid van het syndroom nog niet bekend of er bij kinderen met dit syndroom specifieke uiterlijke kenmerken voorkomen.

Kleine hoofdomtrek
Een op de zeven kinderen heeft een te kleine hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd. Kinderen met een microcefalie hebben meestal meer ontwikkelingsproblemen dan kinderen met een normale hoofdomtrek.

Aangeboren hartafwijking
Bij een op de vijf kinderen blijft de opening tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte bestaan. Dit wordt een persisterend foramen ovale genoemd. Soms sluit dit alsnog spontaan enige tijd na de geboorte.

Bron: kinderneurologie.eu