WAT IS SCN2A/ SCN2A- epilepsie?

 

Gelegen op de lange arm van chromosoom 2 op positie 24.3 ligt het SCN2A natrium kanaal. Bij kinderen met een mutatie in het SCN2A- gen ontbreekt er een stukje in het natrium kanaal op één van de 2 chromosomen.

Het SCN2A- gen is een gen dat zorg draagt voor de opbouw van ionkanalen. Deze zogenaamde natriumkanalen spelen een belangrijke rol bij de uitwisseling van informatie tussen zenuwcellen (neuronen). Doordat bij Roos deze kanalen niet meer goed werken is de communicatie tussen de neuronen verstoort.

Het SCN2A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaaltje in de hersencellen. Wanneer dit natriumkanaal niet goed werkt dan verloopt de elektrische geleiding in de hersencellen anders dan zou horen. Hierdoor kunnen gemakkelijker epilepsie-aanvallen ontstaan. 

Bij een SCN2A mutatie komen neurologische afwijkingen voor waaronder; epilepsie, autisme, verstandelijke handicap, schizofrenie, infantiele spasmen. Patiënten met epileptische encefalopathie lijken ook bewegingsstoornissen voor te komen.

SCN2A-epilepsie is een aandoening waarbij kinderen last hebben van epilepsieaanvallen als gevolg van een fout in een stukje erfelijk materiaal wat SCN2A- gen wordt genoemd. Een foutje in het SCN2A-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van het epilepsie syndroom: Early Infantile Epileptic Encefalopathy  (EIEE). Dit is een vorm van epilepsie waarbij kinderen ook vanaf de babyleeftijd epileptische aanvallen krijgen. Deze vorm is moeilijk te behandelen. De frequentie van deze aanvallen kan ervoor zorgen dat deze kinderen een ontwikkelingsachterstand oplopen. EIEE wordt ook wel Otahara- syndroom genoemd.

SCN2A- epilepsie is een zeldzame aandoening. Het is niet bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose SCN2A- epilepsie vaker gesteld bij kinderen met epilepsie.

SCN2A- epilepsie is al vanaf de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak al in de eerste levensweken. Zowel jongens als meisjes kunnen dit krijgen. Om de epilepsie goed onder controle te houden krijgt Roos Keppra toegediend op advies van de neuroloog. 

Bij Roos is de mutatie nieuw ontstaan. Dit betekent dat het niet geërfd is van de ouders en er geen verhoogd risico is voor andere familieleden op het krijgen van een kind zoals Roos.  

Inmiddels is ook ontdekt dat er kinderen zijn met een ontwikkelingsachterstand en/of autisme die een foutje in het SCN2A-gen hebben zonder dat er bij hun ooit sprake is geweest van epilepsie aanvallen. Het spectrum van deze aandoening is hierdoor nog breder geworden.

ADHD en Autisforme kenmerken komen vaak voor bij dit syndroom. Kinderen kunnen erg overstuur of boos worden wanneer dit ritme wordt doorbroken. Ze hebben ook vaak moeite met oogcontact.

Kinderen met een SCN2A-epilepsie hebben vaak een lage spierspanning, ze hebben moeite met het optillen van hun hoofd, gaan zitten en te gaan staan. Daardoor gaan ze vaak pas later omrollen, zitten, staan en lopen. Ook praten kan erg moeizaam verlopen. Deze vaardigheden worden daardoor op latere leeftijd pas geleerd, zo ook bij Roos.

Stereotypieën zoals fladderen en wapperen of het maken van bepaalde geluiden komen vaak voor, dat herken ik ook wel bij Roos.

Kinderen met een ernstige vorm van SCN2A- epilepsie hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm (reflux). Omdat de maaginhoud zuur is kan het zuur in de slokdarm komen en dan zorgen voor pijnklachten waardoor kinderen moeten huilen en soms niet willen eten. Wat kan helpen voorkomen dat het eten weer terugkomt in de slokdarm is het indikken van het eten d.m.v. Johannesbroodpitmeel.

Bij Roos zijn de reflux klachten sinds haar 10e jaar behoorlijk aanwezig. 

Er is geen behandeling die SCN2A-epilepsie kan genezen, alleen voor het onderdrukken van de epilepsie aanvallen.

De levensverwachting van kinderen en volwassenen hangt sterk samen met de hoeveelheid  en langdurigheid van de epilepsie aanvallen. Voor de meeste zal de levensverwachting niet beperkt zijn.

 

Bron: Te lezen op Kinderneurologie.eu (laatst bijgewerkt: 26 juni 2019)

           Stichting Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen