24 februari 2017:

 

SCN2A International Awareness Day!!

SCN2A Awareness day zal ons helpen de FamilieSCN2a Foundation missie te volbrengen. Onze missie is om te coördineren en samenwerken met onderzoekers over de hele wereld om de oorzaak te ontdekken en het vinden en te genezen van ScN2a mutaties. Daarnaast hopen we om het publieke bewustzijn over de ernst en de prevalentie van deze zeldzame vorm van epilepsie te verhogen, steun in de vroege opsporing en de juiste behandeling van deze ziekte, steun onze internationale database met alle ScN2a patiënten, en bieden educatieve en emotionele ondersteuning van patiënten en families. Ons doel is om een ​​remedie voor onze kinderen te vinden.

Bron: FamilySCN2A Foundation​

 

14 juni 2017:

 

Met Roos op controle geweest bij de kinderarts, even weer een update van eventuele ontwikkelingen. Roos is qua gewicht en lengte stabiel gebleven vergeleken met een half jaar geleden, en dat was ook volgens verwachting. Aangezien Roos tot voor kort goed in haar vel zat, ziet ze er uiterlijk niet goed uit, haar ogen staan diep, haar teint is vrij bleek, haar haar valt erg uit. De laatste weken is ze ook veel meer aan het mopperen, heeft al weken verkoudheidsverschijnselen, troebele ogen en slaapt veel tussendoor. De kinderarts heeft bloed af laten nemen om haar te testen op hooikoorts. De uitslag volgt nog.

Bloed prikken is geen pretje bij Roos... 4 volwassenen moeten haar dan stevig in de houdgreep houden, en dan nog is het bijna niet te doen. Roos raakt behoorlijk in paniek als je alleen al haar armen vastpakt, maar om te prikken hebben we geen andere keuze, ze laat het anders niet toe. Een geluk... zodra het klaar is is ze het meteen vergeten, ze lacht en zwaait met haar hand en zegt in haar taaltje: 'zwaai maar dag...tot de volgende keer'! :)

Wat haar haaruitval betreft; hiervoor was al eerder bloed afgenomen maar behalve dat er een heel klein zinktekort was is er niets gevonden. In een zeldzaam geval kan het aan de Keppra liggen, maar veranderen van deze medicatie naar een andere is geen optie... voordat je dan de juiste medicatie tegen haar epilepsie hebt gevonden ben je maanden/ jaren verder en dan nog moet je afwachten of het daaraan ligt. Dit gaat ten kosten van haar welzijn en dat willen we niet. We blijven dit natuurlijk samen met de artsen monitoren.

 

10 september 2017:

 

Vandaag hebben we een bijzondere ontmoeting gehad met ouders en kinderen die ook de genetische mutatie hebben in het epilepsie-gen tijdens de 1e SCN2A meeting in Nederland. Het was erg speciaal en fijn om elkaar te leren kennen, te praten en te luisteren naar elkaars verhalen en ervaringen. Dit ging gepaard met een lach en een traan. Erg bijzonder om dit met elkaar te kunnen delen, want zij alleen weten wat het betekend om een kind te hebben, of gehad te hebben met deze afwijking. Met elkaar hebben we  dan ook afgesproken om deze meeting jaarlijks te laten terugkomen, en wie weet met elk jaar weer meer aanwezigen.

Zo'n dag is natuurlijk veel te kort om alles te bespreken, ook omdat dit erg veel energie kost, maar de herkenbaarheid bij andere ouders gaf mij wel een voldaan gevoel, het werkt als een soort therapie.

 

12 Maart 2018:

 

Aangezien het weer een poosje geleden is dat ik iets in het logboek heb geschreven vond ik het wel weer eens hoogste tijd. Niet dat er in de tussentijd in het leven van Roos niks is gebeurd maar omdat het er gewoon even niet van gekomen is.

Roos is in september '17 gestart op een nieuwe school en dat is haar goed bevallen, ze heeft niet echt last gehad van de veranderingen die dat met zich mee bracht, nieuwe taxi/chauffeur, nieuwe juffen en kinderen in de klas, en dus was ze al snel gewend aan haar nieuwe school.

In het najaar van 2017 is er begonnen met de verbouwing van haar appartement en tot op heden is dit nog niet helemaal klaar, en ik merk dat Roos er wel veel last van heeft; steeds weer veranderingen op haar kamer, spullen die anders staan. Dit is dan weer zo'n eye-opener om te zien wat voor een impact zoiets heeft in haar leven, haar gedrag is de laatste maanden ook erg wisselvallig geweest, veel momenten slecht gegeten en gedronken en ze is ook een paar keer behoorlijk ziek geweest.

Daarom hoop ik dat deze verbouwing snel achter de rug is en dat ze dan kan gaan wennen aan haar nieuwe kamer.

In januari van dit jaar is Roos weer op controle bij de kinderarts geweest. Aangezien ze er qua uiterlijk steeds slechter gaat uitzien, haar haren nog steeds uitvallen en omdat ze ook best veel moe is heeft de arts besloten om weer bloed af te nemen. Er kwam echter niet veel uit de uitslag alleen dat haar zinkgehalte iets aan de lage kant is, en dat was het de vorige keer bij het bloedonderzoek ook. Hierop heeft de arts een 'zink' drankje voorgeschreven wat ze twee maal daags moet innemen, misschien dat dit toch van invloed is op haar welzijn.

Ook heeft ze een andere anticonceptiepil, in de media stond een paar maanden geleden dat de bijwerkingen van haar vorige pil vaak kon leiden tot haaruitval dus het is de moeite waard om dit te wijzigen, voor het welzijn van Roos is deze wijziging niet nadelig.

Natuurlijk is dit wel gedaan na overleg met de kinderarts.

Sinds een week of 2 zit Roos weer iets beter in haar vel, lacht veel, en het eten en drinken gaat ook beter. Ook lijkt het erop dat ze minder vaak boze buien heeft.

Daar wordt je als moeder dan weer echt blij van :)

 

Op 24 februari was het weer SCN2A Awareness Day, een wereldwijd terugkerende dag om aandacht te vragen voor genezing van kinderen met een mutatie in het SCN2A-gen. Hoe mooi zou het zijn dat er over een aantal jaren nieuwgeborenen met deze afwijking kunnen genezen!

Hoe het een jaar of 6 geleden begon... Roos was toen het zevende literatuur 'geval' wereldwijd en nu zijn er honderden, en er komen er dagelijks nog steeds meer bij.

 

27 september 2018:

Inmiddels is de verbouwing al weer een paar maanden klaar en zie ik dat Roos weer goed in haar vel zit. Wat ook opvalt is dat haar woordenschat aan het uitbreiden is en dat ze ook vaak hele zinnen kan zeggen. Weliswaar niet geheel duidelijk maar wij begrijpen wat ze bedoelt.

Roos slikt nu een goed half jaar een andere anticonceptiepil, hier zijn we mee begonnen om te kijken of haar haaruitval minder zou worden, en ik meen dat het in ieder geval zeker niet erger is geworden. Het zinkpreparaat is inmiddels van de baan aangezien er geen verandering uitkwam.

Roos is in het nieuwe schooljaar begonnen in een belevingsgerichte klas, dit is een lager niveau dan waar ze eerder zat. Dit zou meer bij haar ontwikkeling en behoeften moeten aansluiten. Ze zit nu ruim een maand in deze klas en vooralsnog gaat het haar goed.

In augustus j.l. is er weer een update geweest op de site van Kinderneurologie.eu. over het onderzoek naar SCN2A. Gelukkig wordt er steeds meer bekend en herkend door de medische wereld. De family SCN2A Foundation wordt dagelijks groter en groter. Zo vond ik het toch geruststellend om te lezen dat de levensverwachting niet persé beperkt hoeft te zijn. Alleen door de hoeveelheid epilepsie aanvallen en de langdurigheid ervan kan de levensverwachting verkort worden.

En ook bijzonder dat er steeds meer volwassenen personen gediagnostiseerd worden met het SCN2A syndroom. Door hun ervaringen leren wij ook meer van dit syndroom.

Aangezien dat Roos nog steeds erg veel last heeft van Reflux is het misschien zinvol om toch eens het eten te gaan indikken met Johannesbroodpitmeel. Ik las dat het eten wat ingedikt is met dit meel niet zo snel terugkomt in de slokdarm dus het is de moeite waard om het eens een poosje te gaan proberen. In het volgende blog zal ik erop terugkomen.

En een mooi nieuwtje....deze website is vandaag voor de 1.000e keer bezocht! Super! Dank jullie wel :)

 

12 augustus 2019:

Het is alweer een poos geleden dus ik vond het weer hoog tijd om een bericht te plaatsen.

Roos heeft begin van het jaar een aantal maanden veel last gehad van stemmingswisselingen, van een beetje naar behoorlijke gedragsproblemen. Het is lastig om erachter te komen waar dit dan zo vandaag komt. Door eerst alles op een rijtje te zetten; o.a. een gesprek aangaan met de neuroloog, want misschien moet de medicatie aangepast worden. De medicatie en de sterkte die ze krijgt blijkt voor Roos nog steeds voldoende te zijn. Is er iets in haar veilige vertrouwde woonomgeving veranderd? Nee is het antwoord. Er waren wel wat personeelswisselingen op de woongroep maar niet zo uitzonderlijk dat ze daar last van ondervond. Bij de kinderarts te rade gegaan, ook hier kwam niks uit, gelukkig maar. Doordat ze best veel last van reflux heeft kan het haar ook veel last en pijn bezorgen, en dat komt haar welzijn ook niet ten goede. Ook op school gesprekken gevoerd want we merkten dat ze vaker last had van deze klachten tijdens schoolweken. Wat opviel was dat ze door verschillende leerkrachten anders verzorgd werd, dat is voor Roos natuurlijk erg verwarrend en dat roept bij haar ook veel onrust op. Ook bleek er door omstandigheden al maanden geen logopedie toegepast te zijn, dit heeft Roos wekelijks hard nodig om voor haar duidelijkheid te creëren en het komt haar ontwikkeling zeker niet ten goede wanneer dit stagneert. Roos gaat dan naar verloop van tijd haar aangeleerde kwaliteiten vergeten en zijn we weer terug bij af. Deze dingen zorgen dan ook voor frustratie bij haar. Hier zijn we nu dan ook druk doende mee om ervoor te zorgen dat vanaf het nieuwe schooljaar de therapie z.s.m. weer wordt toegepast.

Kinderen als Roos zijn het beste gebaat bij regelmaat, structuur, duidelijkheid, therapie en zorgzaamheid. Dat geldt zowel thuis als op de woongroep, school, in de taxi etc.

Het is niet alleen maar negatief natuurlijk. Roos heeft ook erg genoten van de vele uitstapjes die ze gemaakt heeft. We zijn bijvoorbeeld met de klas gaan paardrijden! En dat is iets wat Roos (en mama;) ) erg leuk vinden! Met de woongroep zijn ze meerdere malen gaan huifbedrijden en snoezelen, dat werkt erg ontspannend. Ook geniet ze enorm van zwemmen, naar de kinderboerderij/dierentuin, fietsen op de duo- of quatrofiets, muziek maken op de woongroep met andere bewoners.

De schoolvakantie loopt inmiddels al weer op zijn einde. Roos zit weer goed in haar vel, ze heeft erg genoten van de rust, diverse uitstapjes, uitslapen, bbq en live-muziek op haar woongroep, regelmatig een terrasje gepakt met de medebewoners/begeleiding (complimenten aan het team!) en de tijd bij papa of mama.

Nog een paar weken en dan wordt mijn meissie 16! Sweet sixteen! Waar blijft de tijd... :)

 

11 mei 2020:

Tijd voor een nieuwe blog!

Veel te lang is het weer geleden. Dat wil niet zeggen dat er niks te vertellen was, integendeel.

In mijn vorige blog vertelde ik al dat Roos, vooral op school, erg veel gedragsproblemen vertoonde. Dit is de maanden erna alleen nog meer geworden, volgens berichten vanuit de klas. Van al deze problemen (o.a. slecht eten/drinken, uitkleden, smeren, agressieve houding, knijpen, krabben, veel gemopper) zagen wij in de thuissituaties en op de woongroep eigenlijk niks terug. Ze wilde Roos het liefst in een soort van pak uit een stuk zien zodat ze nergens meer bij kon (dwangbuis idee...) en ze zat blijkbaar ook de meeste tijd in haar rolstoel vast terwijl ze in de klas vrij kan lopen wat ook beter is voor haar. Gebruik van  vrijheid beperkende middelen, mag zelfs niet eens meer. Ook werd ons in een gesprek verteld dat Roos er erg slecht uitzag, dat ze snel onderzocht moest worden door een arts want ze maakte zich ernstig zorgen. Wij (ouders en begeleiding van de woongroep) deelde deze gedachten helemaal niet, daar Roos er niet anders uitziet als dat ze altijd heeft gedaan. Toch maar bloed laten prikken, maar daar kwam verder niks uit, hadden we ook niet verwacht. Het gevoel wat we op een gegeven moment kregen was dat Roos niet welkom was in de klas, dat ze teveel tot last zou zijn, en dat doet zeer. Ze zit daar natuurlijk ook niet voor niets. Na meerdere gesprekken met de betreffende personen op school, de vraag menig maal gesteld dat de oorzaak beter opgelost kan worden in plaats van vrijheid beperkende maatregelen/ zit ze wel op de juiste groep, weinig begrip, en het dagelijks ontvangen van alleen maar negatieve berichten over Roos hebben we Roos net voor de kerstvakantie per direct van school gehaald. Een actie die we moesten nemen om Roos te beschermen. De welbekende druppel hiervoor was dat Roos met de taxi thuis kwam, op blote voeten terwijl het buiten om het vriespunt was! De taxichauffeur (zelf vader van een gehandicapt kind) was geëmotioneerd hierover dat hij haar zo mee moest nemen van de juf, was zelf nog terug naar de klas gegaan, maar hem bleef geen keuze. Toevallig was ik zelf op de woongroep toen ze thuiskwam en Roos kwam naar me toe, klom op mijn schoot, hield me ruim 3 kwartier zo strak vast....dit had ze nog nooit gedaan. Ze was bang :( Haar voeten waren ijsblokken. Hierop hebben wij als ouder deze beslissing genomen, Roos beschermen tegen deze vorm van 'mishandeling'.

Naar aanleiding van wat er allemaal is gebeurt in die maanden hebben we op het punt gestaan om de onderwijsinspectie op school af te sturen. Wij stonden in ons gelijk maar hebben er uiteindelijk vanaf gezien daar we onze energie wilde steken in het welzijn van Roos, dat is het allerbelangrijkste. De boodschap op school was duidelijk aangekomen, hopelijk dat er lering uit wordt getrokken, zeker ook voor de kinderen die er op zitten.

Je snapt dat dit erg emotioneel was.

In de weken erna merkte we dat Roos steeds vrolijker werd, ze deed mee op de dagbesteding op de woongroep en zat weer goed in haar vel, het trauma van school werd minder gelukkig. Roos is back! Een bevestiging van onze keuze.

Toen op zoek gegaan naar een andere school en deze hebben we ook gevonden. Maar daarvoor moesten natuurlijk veel aanvragen en officiële papieren indienen dus dat vergde veel tijd. Ondertussen toestemming van de leerplichtambtenaar gekregen zolang ze niet naar de nieuwe school kan.

Toen het bijna zover was kwam er Corona in onze wereld en ook op de woongroep. Hierop hebben we Roos naar 'huis' gehaald voor uiteindelijk 3,5 week omdat Roos niet besmet mocht raken. Roos had de tijd van haar leven, leek het wel, ze werd super verwend door iedereen. Bij papa in huis waren de aanpassingen voor haar nog aanwezig (boxbed, douche- verschoonruimte) en ik probeerde haar zo om de dag bij mij te halen om de zorg te delen zover het kon want het is toch erg fysiek en geestelijk zwaar. Gelukkig is ze niet besmet geraakt, en haar medebewoner is ook weer genezen. Toen er vanuit de zorgaanbieder groen licht kwam mocht ze weer terug naar de woongroep, wel na het afnemen van wat testjes. 

Inmiddels had ik Roos al ruim 4 weken niet gezien, landelijk protocol, en dat gemis begint er wel in te hakken. Videobellen, raambezoek is geen optie omdat Roos dit niet begrijpt, ze snapt dan niet dat ze niet bij mij kan zijn en raakt er van overstuur. Dus voor haar welzijn moeten we vol houden. Ze zit goed in haar vel, zingt en danst erop los, dus gelukkig heeft Roos er minder last van.

Blijf gezond!

 

20 november 2020:

Een kort berichtje om te laten weten dat het met Roos goed gaat. De nieuwe school is helemaal geweldig en ze gaat er graag naar toe. Ondanks dat de Corona onder ons is, en dus ook in de groep met deze kwetsbare kinderen, houdt ze zich kranig. Gelukkig heeft ze het tot nu toe niet gehad. Wel moeten ze regelmatig op de woongroep in quarantaine als er symptomen zijn, dus ook weer 10 dagen niet naar school, maar daar komen we ook wel weer doorheen. We houden ons netjes aan de Corona regels en hopen zo de winter door te komen zonder klachten.

Blijf gezond allemaal!! :)

 

28 juni 2023:

Het is inmiddels een behoorlijke poos geleden dat dit logboek is aangevuld, veel veranderingen, dus hoogste tijd!

Roos is de corona periode gelukkig goed doorgekomen, zij heeft wel alle vaccinaties gehad, dat was voor ons een bewuste keuze. Het was voor iedereen een spannende tijd, zeker in het begin. Niemand kon voorspellen waar dit naar toe zou leiden.

Inmiddels zit Roos niet meer op de Gabriëlschool, dat komt omdat zij de leeftijd had bereikt dat zij niet meer onder 'leerplicht' valt. In september wordt Roos alweer 20! Sinds afgelopen september gaat zij naar een dagbesteding hier in de woonplaats, en dat is de perfecte plek voor Roos om te zijn. Fijne begeleiding die Roos kan 'lezen', dichtbij huis dus geen gebruik meer nodig van een taxi wat vanuit praktisch oogpunt fantastisch is, geen lange reistijden meer en de ondersteuning en therapieën aanwezig die zij nodig heeft. 

Op de woongroep, dagbesteding en als zij bij een van ons (ouders) is maakt Roos veel gebruik van haar Ipad. Hierop staan behalve ondersteuningsprogramma's op niveau van Roos ook picto's, filmpjes, foto's en muziek. Ze weet precies dat wanneer zij gaat swipen er iets gebeurt wat zij leuk vindt. Het gebruik van de Ipad zorgt ervoor dat o.a. gedragdeskundige, begeleiders en wij hiermee op dezelfde manier werken en dus beter kunnen communiceren met Roos wat ook de overgangsmomenten wat soepeler laat verlopen. Hier heeft ze namelijk erg veel last van.

In maart is ze bij het CBT in Den Bosch onder narcose geweest voor het groot onderhoud aan haar gebit, dat was nl alweer een te lange tijd geleden. Roos wordt wel elk halfjaar gezien door de tandarts maar doordat zij dit niet toelaat kan er nooit goed naar haar gebit gekeken en gehandeld worden. Die dag verliep, wat wij al vreesden, verschrikkelijk. Het onder narcose brengen van Roos is altijd een drama, met 4 volwassen mensen krijgen we het dan amper voor elkaar om haar enigszins stil te laten zitten/liggen zodat het mondkapje zijn werk kan doen. Roos is dan zo ontzettend sterk, gewoon niet te houden. En dat is erg verdrietig om te zien, de angst in de ogen van Roos, er overkomt haar iets wat ze zelf niet snapt en wat je haar ook niet duidelijk kan maken, je voelt je dan zo machteloos... uiteindelijk gelukt en hebben ze haar gebit uitgebreid behandeld en de kaakchirurg heeft tevens al haar 4  verstandkiezen ineens verwijderd. Dit laatste had tot gevolg dat het stelpen van het vele bloed door tampons niet mogelijk was omdat zij dan kon stikken, dus je snapt wat dit voor een bloederige toestand was (en dan schrijf ik het nog maar netjes). Ze was dan ook dagen lang van slag en tevens kon zij de eerste dagen alleen maar vloeibaar voedsel innemen, ook dat was voor Roos niet te snappen. Een erg emotionele periode voor ons allemaal maar gelukkig is ook dit weer achter de rug.

Recent hebben we uitgebreid overleg gehad met de AvG arts (Arts voor Gehandicapten) deze was nieuw op de woongroep, gedragsdeskundige en de vaste begeleiders van Roos, om alles weer eens in een daglicht te zetten. Belangrijke reden hiervan is dat de gedragsproblemen van Roos wat toegenomen zijn en zij er ook met tijden slecht uitziet. Wat is de stand van zaken met haar epilepsie en doorslaapstoornis? Dat het verband heeft met elkaar was voor de arts wel duidelijk. Is de medicatie die Roos al jaren slikt nog wel geschikt? Hij gaat contact opnemen met o.a. deskundigen van Kempenhaeghe. Het blijkt dat SCN2A ook veel beter bekend is geworden in de medische wereld,  ook bij hem en bij Kempenhaeghe en dat is erg fijn want wij hebben al die jaren nog nooit een gesprek met artsen kunnen voeren die ook kennis hadden van SCN2A. Het gesprek met de AvG arts verliep dus ook erg prettig, een luisterend oor van diegene die ook weet waar je het over hebt en daarop gaat doorpakken! Dit wordt natuurlijk wel een pittig traject want verandering van medicatie kan ook zware gevolgen hebben voor Roos. Daarom wordt dit uiterst voorzichtig aangepakt en goed gemonitord. We zijn erg benieuwd waar dit toe gaat leiden maar met de medische kennis van nu zou dat volgens mij alleen maar veel duidelijkheid gaan geven en wie weet....pakt het voor Roos zelfs beter uit. (wat wij natuurlijk hopen)

Tot zover dit blog, zodra er meer info omtrent het traject Roos -SCN2A is laat ik me weer horen.