Ik ben Roos, een vrolijke meid van bijna 20 jaar oud, met een lichamelijke en verstandelijke beperking.

Ik ben geboren met een mutatie in het SCN2A-gen en een mutatie in het ZNF292- gen. Dit was nog niet bekend bij de geboorte maar is pas een jaar of 10 geleden ontdekt door middel van een Gen- scan in het Radboud ziekenhuis te Nijmegen. 

Hieronder zal ik mijn ontwikkeling in een notendop vertellen:

Na een zwangerschap van 39 weken is mijn geboorte ingeleid door de gynaecoloog. Vlak na de geboorte heb ik een klein beetje zuurstof gebrek gehad, maar dit zou volgens de artsen niet van dien aard zijn geweest dat ik er iets van zou overhouden. Ook was de APGAR- score niet optimaal. Tevens had ik onder in mijn rug een kuil, volgens de kinderarts was mijn "ritssluiting" niet helemaal gesloten..

De eerste weken had ik veel moeite met drinken dus ben ik geregeld in het ziekenhuis opgenomen geweest zodat ik via de neussonde voeding toegediend kreeg.

Een ernstige hersenbeschadiging werd vastgesteld.

Ook werd al snel duidelijk dat mijn spierspanning erg laag was, ik kon mijn hoofdje niet optillen, kon niet  omrollen, niet zitten, hierdoor kreeg ik al snel een extreem afgeplat hoofd. Hiervoor ben ik een poosje onder behandeling geweest bij de fysio, het werd iets beter maar het afgeplatte hoofd kwam niet meer helemaal goed, de spierspanning werd in de loop van de eerste jaren wel beter. Na mijn 4e jaar kon ik eindelijk kleine stukjes lopen, wel houterig maar het lukte wel, een klein stapje voor de buitenwereld maar een hele grote stap voor mij.

Vele onderzoeken in diverse ziekenhuizen volgen, o.a. DNA onderzoeken, huid biopt werd afgenomen, EMG, MRI- scans maar ondanks dit alles kwam er niks uit totdat in 2012 het Klinisch Geneticus Centrum in het Radboud ziekenhuis te Nijmegen met een project/ proef kwam met een nieuwe techniek; 'exoom sequencing' waarbij het volledige erfelijk materiaal van ca. 20.000 genen kon worden nagekeken.  Een techniek die op dat  moment nog niet wetenschappelijk was bewezen, maar mijn ouders gaven hier groen licht voor. Het lange wachten begon en uiteindelijk kwam dan toch de uitkomst: ik heb een mutatie in het SCN2a - gen en in het ZNF292- gen, op dat moment waren er nog maar 7 literatuur gevallen wereldwijd bekend maar dit zou snel veranderen met deze nieuwe techniek. Voor de artsen werd er ineens meer duidelijk, ik had wel degelijk epilepsie, dit konden ze in het verleden niet vaststellen, kreeg de juiste medicatie hiervoor en dat geeft gelukkig meer rust in mijn hoofd.

Tot mijn 7e jaar heb ik veel last gehad van oorontstekingen/ looporen, hiervoor heb ik 3x buisjes gekregen. Ook werd er een stridor vastgesteld in mijn keelholte, hierdoor kon ik alleen maar zware 'grom' geluiden maken, ook tijdens het slapen. De KNO-arts ontdekte ook een web tussen mijn stembanden maar een operatie om dit te verwijderen was te risicovol. 

Vanaf mijn 10e jaar kreeg ik ineens erge last van reflux klachten, zo erg dat de artsen na 2 jaar maar één oplossing zagen en dat was een operatie; "Fundoplicatie Nissen". Ook weer een zeer risicovolle operatie...en uiteindelijk zou ik een maagfistel krijgen ( een slangetje wat uit mijn buik naar buiten komt) zodat mijn maag ontlucht kan worden, maar dit zou dan voor altijd zijn. Dit is echt geen optie aangezien ik alles wat niet aan mijn lichaam hoort te zitten verwijder, dus voorlopig doen we niks. Wel wordt er rekening gehouden met mijn eten en drinken, geen: citrusvruchten/sap, kruiden, prei, uit, paprika, chocola, zure producten etc. wat de reflux kan bevorderen.

Op mijn 8e jaar ben ik naar een speciale school gegaan en waar ik o.a. heb geleerd om te communiceren, omdat ik nog steeds niet kan praten, dit doe ik via pictogrammen en door te wijzen naar iets wat ik graag wil hebben. De ontwikkeling gaat langzaam maar ik ga nog steeds vooruit. Daarna een paar jaar op de Gabriëlschool (Mythyl) gezeten met veel plezier en nu op de dagbesteding in mijn woonplaats. Ook dat bevalt erg goed, lekker dicht bij huis, geen lange taxiritten meer dus ook iets langer in bed kunnen blijven liggen in de ochtend!

Ook ben ik al vanaf mijn 8e vol in de puberteit gegaan, mijn lichaam ontwikkelde zich snel en op mijn 9e begon de menstruatie. De doctoren hebben ook vastgesteld dat ik daardoor niet groot zal worden, maximaal 1.48m. en dat niveau heb ik nu bereikt en de puberteit is inmiddels voorbij. 

De laatste jaren valt mijn haar erg uit, ik had een dikke bos maar daar is inmiddels niet veel meer van over. Er is onderzoek naar gedaan, maar tot op heden is het niet duidelijk waar het van komt. Het zou kunnen dat het door 'de pil' komt maar dat is nog niet zeker, aangezien we een langere tijd een andere hebben gebruikt en er weinig tot geen verandering heeft plaatsgevonden.

Ik herken mijn ouders, mijn broer, familie en naaste begeleiders goed, zij zorgen erg goed voor mij. Verder word ik erg vrolijk van muziek; liedjes zingen (want dat kan ik wel een beetje), muziek maken, liefst op Djembé of gitaar. Ook kan ik me vrij duidelijk maken wat ik wel en wat ik niet wil. Mijn spraak gaat ook stapjes vooruit, ik maak al vaak hele zinnen.

Wat ik wel erg moeilijk vindt zijn de schakelmomenten, als dit niet duidelijk wordt uitgelegd dan kan ik erg overstuur raken. Het gebruik van de Ipad met o.a. picto's en symbolen helpen mij om veranderingen sneller te snappen, en het fijnste is natuurlijk als iedereen dezelfde methode hiervoor gebruikt.

Mijn hobby's zijn: Paardrijden, zwemmen, het spelen op de Djembé, fietsen op de duofiets, boekjes bekijken, dansen, liedjes zingen en filmpjes kijken. En ik hou ervan als ik wordt voorgelezen, dan zeg ik meteen: " mama  (of papa) leest een boek".  :)

 

Liefs; Roos