Roos is een dochter van Seth en Desirée en het zusje van Wout.
Een kind met een meervoudige beperking heeft een hele grote invloed op het welzijn van het totale gezinsleven. Alles draait voornamelijk om het hulpbehoevende kind, in mijn geval om Roos. Ondanks dat wij als ouders niet meer bij elkaar zijn nemen wij volledige verantwoording voor de gezamenlijke zorg, en dat doen we met veel liefde, ondanks dat het ons soms zwaar valt en dat ook Wout onze aandacht nodig heeft en verdiend. Wij konden bijvoorbeeld nooit even spontaan met zijn allen een dagje weg, dat vereiste de nodige voorbereiding, als het al mogelijk was. Vaak lag het dan ook aan hoe Roos zich voelde, als ze goed in haar vel zat konden we het erop wagen maar als ze niet goed in haar vel zat kon je haar beter in haar vertrouwde omgeving laten.
We hebben het geluk dat Wout bijzonder sociaal is en snapte als we (weer) met Roos naar verschillende ziekenhuizen moesten voor diverse onderzoeken, operaties, scans, gesprekken, therapeuten, etc.etc. Wout en Roos zijn 4 handen op één buik, hij schaamt zich gelukkig niet voor Roos, ook niet als voor de zoveelste keer mensen staren naar Roos. Helaas maak je dat nog steeds mee, het doet zeer om te zien dat je kind nog steeds als een 'attractie' wordt gezien. Dit zegt natuurlijk meer over die persoon dan over Roos.
Toen duidelijk werd dat Roos 'anders' was zijn we vrij snel in contact gekomen met het medisch circus. Bij de fysiotherapeut in het ziekenhuis is Roos onder behandeling geweest voor een extreem afgeplat hoofd. Tijdens deze sessies kwamen we er achter dat Roos anders reageerde, of soms helemaal niet reageerde op verschillende testen. Haar spierspanning was erg laag, ze kon haar hoofd en romp niet optillen. In samenspraak met ons heeft hij toen de kinderarts geraadpleegd. Het slikken was ook een probleem, dus ging Roos met regelmaat aan de sondevoeding. De kinderarts van Roos, die na de geboorte aanwezig was, is vanaf die dag zeer betrokken geweest bij de ontwikkeling van Roos. Bij hem konden we ons verhaal kwijt, werden we serieus genomen en hij was altijd eerlijk en open tegen ons en dat is (gelukkig) nog steeds zo.
Toen Roos een half jaar oud was kreeg ze een vreemde aanval in de avond, ze viel weg, haar ogen draaide alle kanten op, lippen werden paars, ademde een poosje niet meer. Daarna zette ze het op een schreeuwen en dit herhaalde zich een paar keer. Seth is toen snel met haar naar de huisartsenpost gegaan maar de dienstdoende arts had niet veel zin in een onderzoek en stuurde hem weer naar huis. Later bleek dit dus een heftige epilepsie-aanval te zijn....we dachten even dat ze het niet zou redden.
Toen duidelijk werd dat de ontwikkeling van Roos behoorlijk achterliep zijn we met hulp van de revalidatie-arts hulpmiddelen gaan aanvragen die ze nodig had; een eetstoel, hoog-laag boxbed, bad op wielen met een ligsteun, aangepaste buggy (werd later een rolstoel), een swing-out autostoeltje.
Zonder deze hulpmiddelen waren we nergens, konden we Roos ook niet veilig laten slapen, vervoeren en/of verzorgen, dus was dit van groot belang.
Diverse soorten therapieën werden in gang gezet: Logo, fysio, ergo, muziek, spel, en revalidatie waar we wekelijks naar toe moesten met Roos. De meeste van deze therapieën krijgt Roos nog steeds.
De medische onderzoeken vonden plaats in o.a. ZKH Bernhoven, Radboud/ Nijmegen, Klinisch Genetisch Centrum/ Nijmegen, Kempenhaeghe/ Heeze, UMC-Sylvia Toth Centrum/ Utrecht en het Maasstad ZKH/ Rotterdam.
Ondertussen werd Roos zwaarder en groter, wat fysiek heel zwaar was, had veel last van onrust in haar hoofd, en ze kon nog steeds niet staan laat staan lopen, wat volgens een neuroloog in het Radboud ook nooit zou gaan gebeuren. Haar bewegingen waren behoorlijk ongecontroleerd en van dien aard dat wij ze niet meer veilig naar boven konden tillen, haar oma (die overdag op Roos paste) is zelfs een keer met Roos van de trap gevallen door deze bewegingen. Gelukkig bleef Roos bespaart van enig letsel maar haar oma liep wel een gebroken voet op.
Dit was de druppel! We zijn naar de gemeente gegaan met het financieringsverzoek om een slaapkamer en badkamer op de begane grond te laten maken om te voorkomen dat er meerdere, wellicht ernstigere, ongelukken zouden kunnen gebeuren.
Na veel gepraat is het uiteindelijk toch gelukt! De verbouwing werd gerealiseerd en sindsdien slaapt Roos beneden en kan ze daar ook gedoucht worden. Boven haar bed hebben we een infra rode camera laten hangen zodat wij haar ten alle tijden op de TV 's in ons huis goed konden zien.
Die onrust in haar hoofd bleek jaren later epilepsie te zijn, soms was dit zo heftig dat ze haar hoofd hard tegen de muur bonkte en schuurde met als gevolg dat een kant van haar hoofdje helemaal kaal werd. Gelukkig kwamen we bij de neuroloog in het Bernhoven ZKH terecht en kreeg Roos voor haar de juiste medicatie, de onrust werd een stuk minder.
Op haar 4e levensjaar begon Roos dan toch te staan en uiteindelijk kwamen de eerste, weliswaar houterige, stapjes maar dit was een wonder voor ons! Doordat ze niet stabiel was viel ze vaak om. Ook zag, en ziet ze nog steeds, geen diepte/ gevaar in iets. Ze klimt dan ergens op en loopt er vervolgens gewoon vanaf zonder zich op te vangen, gevolgen die zijn gebeurt: bewusteloosheid, gat in haar voorhoofd, afgebroken tanden...
Verschillende syndromen zijn geroepen door diverse artsen, verschillende MRI-scans zijn gemaakt, maar dat bleek het uiteindelijk allemaal niet te zijn, wat we wel zeker wisten was dat Roos een ernstige hersenbeschadiging heeft waardoor ze zowel geestelijk als lichamelijk ernstig beperkt is. Ook weten we dat het mentale/ fysieke niveau wat Roos maximaal kan halen op ca. 18 maanden staat. Dus in wezen blijft Roos een klein kindje wat niet kan praten, niet zindelijk is, en functioneert als een peutertje. In 2011 zijn we door het Klinisch Genetisch Centrum gevraagd om met een wetenschappelijk onderzoek mee te doen om het DNA van Roos met een nieuwe techniek te laten onderzoeken: Exoom Sequencing genaamd. In 2012 kregen we dan uiteindelijk de uitslag ... een mutatie in het SCN2A-gen.
Daar de zorg voor Roos 24/7, fysiek, maar ook voornamelijk voor mij, mentaal te zwaar ging worden, zijn we op advies van de arts uit gaan kijken naar een zorginiatief waar Roos in de toekomst zou kunnen gaan wonen. Vanuit onze gevoelens als ouder is dit niet te doen, het hoort zo niet, maar uit verstandelijk opzicht weet je dat deze zorg nooit meer over gaat en dat je zelf aan het einde van je latijn bent. Dan moet je realistisch zijn en verder gaan kijken. Maar een iniatief vinden waar de zorg dicht bij je gevoel komt en bij je kind past en wat ook nog eens in de omgeving ligt viel niet mee.
Gelukkig alsof het zo moest zijn kwamen we in gesprek met andere ouders uit het dorp die voor hetzelfde probleem stonden. We hebben toen de koppen bij elkaar gestoken en zijn toen gestart met een ouderiniatief voor onze kinderen. Samen hebben we een groot huis gerealiseerd met 12 bijzondere kinderen in ons dorp, ze wonen er inmiddels alweer bijna 11 jaar onder volledige professionele begeleiding en zijn er erg gelukkig.
Roos heeft een aantal jaren op speciaal onderwijs in Nijmegen gezeten, toen vanaf augustus 2020 naar het speciaal onderwijs in Den Bosch. Met veel plezier ging ze dagelijks met de taxibus naar school, waar lieve juffen haar begeleiden met diverse therapieën/ werkjes op haar niveau. Zeker op het gebied van communicatie is ze vooruit gegaan, ze kan bijvoorbeeld nu uit verschillende pictogrammen kiezen wat ze graag wil gaan doen. inmiddels zit Roos op een fijne dagbesteding in haar woonplaats. Ook hier zit ze gelukkig weer goed op haar plek, en lekker dichtbij huis, Geen lange reistijden meer, geen taxi...helemaal top!
Uit de laatste test, begin 2018, is gebleken dat Roos op een ontwikkelingsniveau van 14 maanden zit. Dat is dus lager dan we verwacht hadden.
We zullen moeten afwachten wat de toekomst ons brengt, maar ik ben er van overtuigd dat we op de juiste weg zitten.
Desirée
P.s.
Inmiddels zijn er wereldwijd honderden kinderen bekent met een afwijking in het SCN2A-gen. Ik ben ook aangesloten bij de FamilieSCN2A foundation (www.scn2a.org), het is prettig om op de hoogte te blijven van de ontwikkelingen en het is fijn dat je met lotgenoten kunt communiceren over alles wat te maken heeft met deze zeldzame ziekte.
info@roos-scn2a.nl